Varane diagnoosimine on väga tähtis
Paljud Fabry tõvega patsiendid saavad esialgu vale diagnoosi, sest sümptomid ja haiguse kulg on individuaalsed ning nende põhjuseks võivad olla mitmed eri haigused.
Kuigi tervishoiutöötajate teadlikkus Fabry tõvest kasvab, on keskmine aeg sümptomite tekkest diagnoosi saamiseni täiskasvanud meespatsientidel 14,7 aastat ja täiskasvanud naispatsientidel 15,1 aastat.
Fabry tõve diagnoosimine võimalikult vara on tähtis, sest haigus süveneb aja jooksul ja kahjustab organeid.
Kuidas Fabry tõvest teada saadakse?
Inimesi testitakse Fabry tõve suhtes, kui nende perekonnaliikmetel esineb sama haigus või kui nende sümptomid viitavad Fabry tõvele.
Fabry tõve diagnoosimiseks on olemas mitu meetodit. Naiste ja meeste jaoks sobivad erinevad testid.
Ensüümi α-galaktosidaas A määramine vereanalüüsis ei ole naiste puhul alati mõistlik, kuna mõnel naisel võib olla Fabry tõbi ka ensüümi normaaltaseme korral.
Kui mõnel teie perekonnaliikmetest esineb Fabry tõbi, on oluline ka teid testida. Teil ei pruugi vigast geeni esineda, aga kui esineb, võib varane diagnoosimine ja ravi teid ning teie perekonda aidata.