Kasutage nooli või klõpsake ja lohistage, et saada rohkem teavet

Mis on Fabry tõbi?

Fabry tõbi on harvaesinev pärilik haigus, mida põhjustab mutatsioon GLA geenis..

Kui haruldane on Fabry tõbi?

Selle vigase geeni tõttu ei tooda Fabry tõvega inimese keha olulist α-galaktosidaas A ensüümi või see ensüüm ei tööta korralikult.

Tavaliselt lõhustab ensüüm α-galaktosidaas A rasvaineid, mida nimetatakse glükosfingolipiidideks. Kuna Fabry tõvega inimestel ei tööta see ensüüm korralikult (või üldse mitte), hakkavad glükosfingolipiidid nende keha rakkudes kuhjuma.

Selline kuhjumine kahjustab aja jooksul erinevaid kehapiirkondi ning põhjustab mitmesuguseid sümptomeid

Vaata videot Fabry tõve kohta