Fabry tõbi ei ole nakkav. Vigane geen kandub tavaliselt edasi bioloogilistes perekondades. Mutatsioonid GLA geenis võivad tekkida ka spontaanselt, kuid see esineb harva.

Kuna GLA geen asub X-kromosoomil, on Fabry tõve puhul tegu X-liiteliselt päranduva haigusega. X-liitelise pärilikkuse olemus on esitatud järgmisena:

  • Naistel on kaks X-kromosoomi (XX), meestel on üks X- ja üks Y-kromosoom (XY). Kõik lapsed pärivad ühe kromosoomi mõlemalt vanemalt.
  • Meestel (XY) on lastele edasi andmiseks ainult üks X-kromosoom ning seetõttu peavad nende tütred (XX) pärima selle kromosoomi. Niisiis annab Fabry tõvega isa vigase geeni edasi kõikidele tütardele.
  • Naistel (XX) on lastele edasi andmiseks kaks X-kromosoomi ning iga laps – poiss (XY) või tüdruk (XX) – võib pärida ühe nendest. Seega on igal lapsel 50% tõenäosus saada vigane geen.

      • Kui isa (XY) kannab vigast geeni, mõjutab see kõiki tütreid

      Kui ema (XX) kannab vigast geeni, on igal lapsel 50% tõenäosus saada mõjutatud

      Iga raseduse võimalikud tulemid

      Et teha kindlaks, kas teie sugulased võivad Fabry tõve pärida, küsib arst teie perekonna terviseajaloo kohta ning kaardistab sugupuu, milles sümbolid tähistavad geneetilisi suhteid: seda kutsutakse sugupuu analüüsiks.

      Meditsiinigeneetik aitab koostada sugupuu ning välja selgitada, kes võivad olla perekonnas mõjutatudja kes mitte.

      Vaadake lisa sugupuu analüüsi tähtsuse kohta