Millised on Fabry tõve sümptomid?

'Klassikalise' Fabry tõve korral ilmnevad poistel esimesed sümptomid alla 10-aasta vanuselt ning need on põletus- või kipitustunne kätes ja jalgades, seedetrakti sümptomid ning väsimus. Haiguse avaldumisaeg võib siiski olla poiste ja tüdrukute puhul ning individuaalselt erinev. Sümptomid võivad mõnikord jääda märkamatuks kuni täiskasvanueani, kuid selleks ajaks on organkahjustused võinud juba tekkida.

Mõnel inimesel võib esineda Fabry tõve hilisema avaldumisega vorm, mille puhul avalduvad sümptomid täiskasvanueas ning puudutavad valdavalt vaid ühte organit, näiteks neere, südant või aju.

Fabry tõve sümptomid eri vanuses

Lapsepõlv ja noorukiiga
(≥16 aastat)

  • Närvivalu – põletustunne ja kipitav valu kätes ning jalgades
  • Tavaliselt nägemist mitte mõjutavad, arsti tuvastatud muutused silmas
  • Kuulmislangus või heli kõrvas (tinnitus)
  • Liigne või liiga vähene higistamine, mis põhjustab ülitundlikkust kuuma või külma suhtes
  • Ebamugavustunne ja valu seedetraktis
  • Energiapuudus või väsimuse/kurnatuse tunne
  • Väikesed tumepunased täpid nahal (angiokeratoomid)
  • Südame- ja neeruprobleemide algus

Lapsepõlv ja noorukiiga
(≥16 aastat)

Varane täiskasvanuiga
(17-30 aastat)

Juba olemasolevate sümptomite kõrval võivad varases täiskasvanueas esineda järgmised sümptomid.

  • Neeruprobleemide süvenemine (neerupuudulikkus)
  • Südameprobleemide süvenemine (kardiomüopaatia, mille korral südamelihas suureneb või muutub jäigaks)
  • Raskemad ajuprobleemid, sealhulgas insult
  • Näojoonte muutus

Varane täiskasvanuiga
(17-30 aastat)

Hiline täiskasvanuiga
(>30 aastat)

Hilises täiskasvanueas võivad olemasolevad probleemid süveneda, sealhulgas võivad esineda järgmised:

  • Südamehaigused (infarkt, vasaku vatsakese hüpertroofia, arütmiad)
  • Lõppstaadiumis neeruhaigus
  • Insuldid
  • Osteopeenia ja osteoporoos (luukadu)

Hiline täiskasvanuiga
(>30 aastat)

Laadi alla sümptomite nimekiri

Kõikidel Fabry tõvega inimestel ei pruugi esineda kõiki sümptomeid ja mõnel võivad sümptomid avalduda raskekujulisemalt. See on keeruline seisund ning mõjutab inimesi erinevalt.

Ülalkirjeldatud sümptomid võivad esineda lisaks Fabry tõvele ka muude haiguste korral. Seetõttu võib Fabry tõve diagnoosimine olla keeruline.